İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Angelman Sendromu

Ciddi gelişimsel gecikme, minimal konuşma, hareket ve denge sorunları, nöbetler ve karakteristik olarak neşeli bir davranış biçimiyle kendini gösteren nörogenetik bir bozukluktur. Kromozom 15 üzerindeki annesinden kalıtılan UBE3A geninin kaybından kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz durum

Bir 15q11-q13 delesyonu, babadan tek parental disomi, imprinting bozukluğu veya bir UBE3A varyantı yoluyla annesel UBE3A fonksiyonunun kaybından kaynaklanan bir bozukluktur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nöbet, uyku ve gelişimsel destek; annesinden kalıtılan bir UBE3A varyantı taşıyan ailelerde tekrarlama riski %50'dir, bu nedenle genetik danışmanlık önemlidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Sınırlamalar

  • Angelman sendromu çoğu zaman yalnızca dizileme ile tespit edilemeyen mekanizmalardan kaynaklanır. 15q11-q13 delesyonu, küçük varyant analizi ile saptanmayan bir kopya sayısı varyantıdır; imprinting bozuklukları ve babadan tek parental disomi ise metilasyon testi veya ebeveyn örnekleri gerektirir. Burada yalnızca UBE3A dizi varyantları değerlendirilmektedir, bu nedenle negatif bir sonuç bu durumu dışlamaz.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al