TELO2 ile İlişkili Entelektüel Yetersizlik (You-Hoover-Fong Sendromu)
Otozomal resesif
Telomer bakımı 2 geni olan TELO2'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen aile sayısı çok azdır.
Belirtiler ve semptomlar
Mikrosefali ve kısa boyla birlikte global gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizlik görülür. Dengesizlik veya anormal hareketler gibi hareket sorunları bildirilmiştir. Daha seyrek olarak nöbetler, uyku bozukluğu ile görme veya işitme sorunları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nörolojik, büyüme, göz ve işitme değerlendirmesiyle birlikte gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteği sunulur. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; genetik danışmanlık ve akrabalara yönelik taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
