Otozomal dominant
Gen aktivitesinin kontrolüne yardımcı olan Mediator kompleksinin bir parçasını kodlayan MED12L geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin önceden yeni oluştuğu düşünülüyordu, ancak artık anneden kalıtılan bir vaka da tanımlanmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik, konuşma bozukluğuyla birlikte görülür. Otizm ve diğer davranışsal farklılıklar bildirilmiştir. Daha seyrek olarak beyin taramalarında corpus callosum farklılıkları veya hafif yüz özellikleri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma, eğitimsel ve davranışsal destek. Değişiklikler yeni oluşabileceği gibi bir ebeveynden de kalıtılabilir; bu nedenle tekrarlanma riskini genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri belirler.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
