Otozomal dominant
KIF5A geninin ucu yakınındaki belirli değişikliklerle ilişkilidir; bu değişiklikler, sinir lifleri boyunca yükleri taşıyan bir motor proteinin kuyruk kısmını değiştirir. KIF5A'nın diğer bölgelerindeki değişiklikler ise herediter spastik paraplejİ gibi başka hastalıklara yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
ALS, kasları kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici bir hastalığıdır ve ölümcül olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, gerektiğinde fizyoterapi, beslenme ve konuşma desteği ile solunum desteğinin de yer aldığı multidisipliner ALS ekipleri tarafından sağlanır. Semptomu olmayan yakınlar test edilmeden önce genetik danışmanlık almanız önemlidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALS25
