Otozomal dominant
DNA'dan metil işaretlerini uzaklaştıran TET3 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Çoğu kişide bir kopyada yeni bir değişiklik bulunur; ancak hafif etkilenmiş bir ebeveynden miras alınanlar da dahil olmak üzere kalıtsal değişiklikler de görülür. Bu durum, değişken ekspresyonla birlikte otozomal dominant şekilde kalıtılır.
Belirtiler ve semptomlar
Değişken derecede gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik, düşük kas tonusu ve otizm dahil davranışsal farklılıklar yaygındır. Büyüme geriliğinden çok aşırı büyüme daha sık görülür; en sık büyüme değişikliği büyük baş çevresidir ve yüz özellikleri genellikle hafiftir. Kişilerin yaklaşık üçte birinde epilepsi görülür; hareket bozuklukları ve beslenme güçlükleri de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitsel ve davranışsal destek; mevcut olduğunda büyüme ve nörolojik değerlendirme ile nöbetlerin tedavisi. Kalıtım yeni bir değişiklikten veya ebeveynden kaynaklanabildiğinden, ebeveynlerin test edilmesiyle birlikte yapılan genetik danışmanlık, tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BEFAHRS
