Hipopigmentasyon, Organomegali ve Gecikmiş Miyelinizasyon ve Gelişim
Otozomal dominant · Bildirilen kişi sayısı yalnızca birkaçtır.
Bildirilen vakalarda de novo ortaya çıkmış olan p.Tyr715Cys gibi, CLCN7'nin bir kopyasındaki kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanır. Aşırı aktif kanal lizozomları büyütür ve birçok dokuda birikime neden olur. CLCN7'deki diğer değişiklikler, HOD'da görülmeyen ayrı bir kemik hastalığı olan osteopetrozise yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme. Cilt ve saç olağandan daha açıktır ve karaciğer ile dalak büyümüştür. Beyin görüntülemesinde gecikmiş miyelinizasyon görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir; gelişimsel terapiler ve karaciğer ile dalağın izlenmesi içerir. Bildirilen vakalarda değişiklik de novo ortaya çıkmıştır, bu nedenle yinelenme riski düşüktür; ancak ebeveyn testi ve genetik danışmanlık önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
HOD
