Otozomal dominant
Hücre sinyalizasyonunda rol oynayan bir enzim üreten ADCY5 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar; nadir ailelerde çekinik kalıtım görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Korea, distoni ve sarsıntılar dahil olmak üzere, çoğunlukla yüzü de etkileyen, istemsiz hareketlerin bir karışımıdır; genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. Uykuya dalma ve uyanma çevresinde, ayrıca stres veya hastalık sırasında hareketlerin kötüleştiği ataklar tipiktir. Düşük kas tonusu ve motor gelişim basamaklarında gecikme yaygındır. Daha seyrek olarak, durum daha hafif seyreder ve yürümeyi çok az etkiler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, hareket bozuklukları uzmanı rehberliğinde yürütülür; tedavi seçenekleri vaka bazında değerlendirilir ve gerektiğinde konuşma, meslek ve fizik tedavi uygulanır. Birçok vaka de novo olmakla birlikte, bir ebeveyn değişikliği taşıyor olabilir; bazen yalnızca bazı hücrelerinde. Bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADCY5-Related Dyskinesia
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
