İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Pontoserebellar Hipoplazi (TSEN54 ve MINPP1)

Tüm genom dizilemesi, serebellum ve pons'un tam olarak gelişmemesine yol açan pontoserebellar hipoplaziye neden olan, hem TSEN54 hem de MINPP1 genlerindeki iki kopyadaki değişiklikleri inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Serebellum ve pons ile ilgili, yaşamın erken dönemlerinde bu yapıların gelişmemesi ya da kaybolmasıyla seyreden, hareketi denetleyen beyin bölgelerini etkileyen nadir kalıtsal hastalıklar grubudur. Bu rapor, yaygın bir neden olan TSEN54'ü ve MINPP1'i kapsamaktadır.

Pontoserebellar hipoplazi, hareketi kontrol eden beyin bölgeleri olan serebellum ve pons'un tam olarak gelişmediği veya yaşamın erken dönemlerinde kaybolduğu, nadir görülen kalıtsal hastalıklar grubudur. Bebeklerde genellikle ciddi gelişim geriliği, çok az veya hiç motor gelişim, yavaş büyüyen baş çevresi ve bebeklik döneminden itibaren beslenme ve yutma güçlükleri görülür. İstemsiz hareketler ve nöbetler sık görülür ve yaşam beklentisi çoğu zaman kısalır.

Bu rapor iki geni kapsar. TSEN54 yaygın bir nedendir ve proteinlerin yapımı için gereken bir molekül olan transfer RNA'yı işleyen bir enzimin parçasını oluşturur. MINPP1 değişiklikleri ise 16. tip olarak adlandırılan ayrı bir formu oluşturur. TSEN2 ve RARS2 gibi diğer genler de pontoserebellar hipoplaziye yol açabilir, ancak bu raporun kapsamında değildir.

Her iki hastalık da otozomal resesif kalıtılır. Genetik danışmanlık bu kalıtım desenini açıklar; taşıyıcılık taraması ve prenatal test aileler için mevcuttur. Bakım destekleyici niteliktedir: gerektiğinde beslenme desteği, nöbet ve hareket sorunlarının tedavisi, fizyoterapi ve palyatif bakım uygulanır.

Analiz ettiğimiz durum

Pontoserebellar Hipoplazi

Otozomal resesif

TSEN54 veya MINPP1 genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. TSEN54, transfer RNA'yı işleyen bir enzimin parçasıdır ve yaygın bir değişiklik olan p.Ala307Ser, pontoserebellar hipoplazi tip 2'de görülür. MINPP1 değişiklikleri ise tip 16 olarak adlandırılan ayrı bir formu oluşturur.

Belirtiler ve semptomlar

Bebeklik döneminden itibaren belirgin gelişimsel gecikme, motor gelişimin az ya da hiç olmaması, ilerleyici mikrosefali ve beslenme ile yutma güçlükleri görülür. İstemsiz hareketler (distoni veya koreya) ve nöbetler yaygındır. Birçok çocukta yaşam beklentisi kısalmıştır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım destekleyici niteliktedir; beslenme desteği, nöbet ve hareket bozukluğu tedavisi, fizyoterapi ve palyatif bakımı içerir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar; aileler için taşıyıcı ve prenatal test seçenekleri mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

29 ilgili alt tip içerir ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Kaynaklar: [1][2][3][4]

Neden tüm genom dizilemesi

Pontoserebellar hipoplazinin birçok genetik nedeni vardır; bu test bunlardan ikisini, TSEN54 ve MINPP1'i kapsar.

Tek testte iki gen

TSEN54 ve MINPP1, birbiri ardından değil, aynı tüm genom testinde birlikte incelenir. TSEN2 ve RARS2 gibi pontoserebellar hipoplazinin diğer nedenleri bu raporda yer almaz.

Her kardeş için 4'te 1 olasılık

Her iki ebeveyn de TSEN54 değişikliğinin taşıyıcısıysa, etkilenmiş bir çocuğun her kardeşinin etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Akraba bireylere taşıyıcılık testi önerilebilir ve değişiklikler belirlendiğinde ailelere prenatal test sunulabilir.

Sınırlamalar

  • Pontoserebellar hipoplazinin, bu raporda yer almayan TSEN2 ve RARS2 gibi başka birçok genetik nedeni vardır.

Kaynakça

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin