Metakromatik lökodistrofi (ARSA ve saposin B eksikliği)
Otozomal resesif
Arilsülfataz A aktivitesinin ya da bu enzimin aktivatörü olan saposin B'nin kaybı, motor ve bilişsel becerilerde ilerleyici kayba yol açar; geç infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı formları vardır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Hastalık seyrinin başlangıcından önce ya da çok erken dönemde uygulandığında gen tedavisi (atidarsagen ototeselsel) veya kök hücre nakli yardımcı olabilir; bu nedenle erken tanı önemlidir.
Diğer adları
arylsulfatase A deficiency; MLD
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
