Ayna Hareketleri 1 ve/veya Korpus Kallozum Agenezisi
Otozomal dominant
Gelişim sırasında sinir liflerini beyin ve omuriliğin orta hattından karşıya yönlendiren bir reseptör olan DCC geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Penetrans tam değildir; bu değişikliği taşıyan bazı kişilerde belirti görülmez.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluktan itibaren başlayan ve yaşam boyunca devam eden, başta eller ve parmaklar olmak üzere doğuştan gelen ayna hareketleri. Çoğu kişinin gelişimi aksi takdirde normaldir. Diğerlerinde, beyin taramasında saptanabilen ve belirti vermeyebilen ya da öğrenme güçlükleriyle ilişkili olabilen korpus kallozum agenezisi bulunur. Daha az sıklıkla her iki özellik birlikte görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Sınavlarda ek süre tanınması ve daha az el yazısı yazılması gibi okul düzenlemeleri yardımcı olabilir; nörobilişsel güçlükler için standart tedavi uygulanır. Penetrans tam olmadığından, değişiklik çoğu zaman hiç belirti göstermeyen bir ebeveynden miras alınır; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması önerilmektedir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
