Hipotoni, Ataksi ve Gecikmiş Gelişim Sendromu
Otozomal dominant
HADDS, sinir hücrelerinin gelişimini kontrol eden bir gen olan EBF3'ün bir kopyasındaki bir değişiklikten veya bu geni içeren 10q26 bölgesindeki bir delesyondan kaynaklanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Düşük kas tonusu, gecikmiş yürüme, zayıf denge ve koordinasyon ile gelişimsel ve konuşma gecikmesi tipiktir; zihinsel engellilik hafiften ağıra kadar değişebilir. Otistik veya davranışsal sorunlar ile hafif yüz özellikleri yaygındır. Birçok kişide vezikoüreteral reflü ve mesane disfonksiyonu gibi genitoüriner farklılıklar bildirilmiştir ve bağırsak sorunları ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi ile eğitim desteği temel yaklaşımlardır; ayrıca göz değerlendirmesi ile böbrek ve idrar yollarının incelenmesi yapılır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn değişikliği, bazen yalnızca bazı hücrelerinde taşıyabilir; bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
