Lissensefali ve/veya Hidranensefali ile Mikrosefali
Otozomal resesif
Gelişmekte olan beyinde hücre bölünmesi için gerekli olan NDE1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. İşlev kaybı, beyin progenitör hücrelerinin çoğalmasını bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Basitleşmiş ya da düz bir beyin yüzeyi ile seyreden ciddi mikrosefalidir. Bildirilen vakaları inceleyen bir derlemede, tüm vakalarda entelektüel yetersizlik ve korpus kallozum agenezisi görülmüştür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; gerektiğinde nöbet tedavisi, beslenme desteği, fizyoterapi ve palyatif bakım uygulanır. Genetik danışmanlık kalıtımın çekinik olduğunu açıklar ve aileler için taşıyıcılık ile prenatal test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Kaynaklar: [1][2]
