Mikrosefali ve Koriyoretinopati 1
Otozomal resesif
Bu durum, tubulin-gamma kompleks ilişkili proteini kodlayan TUBGCP6 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtiler, doğumdan önce fark edilebilen küçük baş (mikrosefali) ve görmeyi azaltabilen retinadaki değişikliklerle seyreden koriyoretinopatidir. Değişen derecelerde gelişimsel gecikme ya da zihinsel engellilik ve kısa boy bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Başlıca yaklaşım, düşük görme desteğiyle düzenli göz muayeneleri, büyüme takibi ve gelişimsel ile eğitimsel destektir. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve akrabalara taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
