POLR3B'nin her iki kopyasındaki değişiklikler, beynin beyaz maddesinin yeterince gelişmediği POLR3 ilişkili hipomiyelinleyici lökodistrofiye (4H lökodistrofisi) yol açar. POLR3B, hücrelerin ihtiyaç duyduğu rRNA ve tRNA gibi RNA moleküllerini üreten RNA polimeraz III'ün bir parçasıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Çekinik formda, erken çocukluk döneminde dengesizlik (ataksi), titreme ve yavaş ilerleyen motor sorunlar başlar; dişlerde gecikmeli çıkma ya da eksiklik, gecikmiş ergenlik ve miyopi görülebilir. Entelektüel engellilik ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; fizyoterapi ve hareket desteğini, diş bakımını ve gerektiğinde tedaviyle birlikte hormon değerlendirmesini içerir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
- leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
