Spesifik olmayan beyin anomalileri ile birlikte olan ve nöbetlerin eşlik edebildiği veya etmediği Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal dominant
Beyin gelişimini yönlendiren Notch yolağındaki bir sinyal proteini olan DLL1'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Kanıtlar, nedenin çalışan bir kopyanın kaybı (haployetersizlik) olduğunu desteklemektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Değişken şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik görülür; sıklıkla otizm veya davranışsal farklılıklar eşlik eder. Nöbetler, düşük kas tonusu ve değişken beyin malformasyonları yaygındır. Skolyoz da en sık görülen özellikler arasındadır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve davranışsal destek ile gerektiğinde nöbet tedavisi uygulanır. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlanma riskinin belirlenmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDBAS
