Nörookulokardiyogenitoüriner Sendrom
Otozomal dominant
WDR37 geninin bir kopyasındaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler missense ve splicing varyantlarını içerir ve tanımlanan olgularda değişiklikler de novo olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin yüz özellikleriyle birlikte entelektüel yetersizlik ve nöbetler görülür. Göz kolobomaları ve diğer göz farklılıkları, kalp defektleri ve böbrek farklılıkları bildirilmiştir. Serebellar malformasyon ve iskelet anormallikleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbet tedavisi, gelişimsel destek ile göz, kalp ve böbreklerin değerlendirilmesi uygulanır. Bildirilen olgularda değişiklikler de novo olarak ortaya çıkmıştır; ancak tekrarlama riskine ilişkin yönlendirme genetik danışmanlık ve ebeveyn testiyle sağlanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NOCGUS
