Otozomal resesif
Ribozomal ve diğer temel RNA'ları üreten RNA polimeraz I ve III'te ortak bulunan bir alt birim olan POLR1C geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Farklı değişiklikler ya kraniyofasiyal bir durum (Treacher Collins sendromu) ya da 4H lökodistrofisi ortaya çıkarır.
Belirtiler ve semptomlar
Treacher Collins sendromunda elmacık kemikleri ve çene gelişimi yetersizdir, gözler aşağı doğru eğiktir ve alt göz kapaklarında çentik bulunur; kulak farklılıkları iletim tipi işitme kaybına neden olur. 4H lökodistrofisinde (hipomiyelinizasyon, hipodonti ve hipogonadotropik hipogonadizm) ilerleyici dengesizlik, titreme ve spastisite görülür; dişler gecikmeli çıkar ya da hiç çıkmaz ve ergenlik gecikir. Treacher Collins sendromunda zeka genellikle normaldir, ancak lökodistrofide etkilenebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Treacher Collins sendromunun yönetimi; solunum yolu, beslenme, işitme ve cerrahi bakımı sağlayan bir kraniyofasiyal ekip tarafından yürütülür. Lökodistrofinin yönetiminde nörolojik, diş ve endokrin bakım yer alır. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
