Fokal Segmental Glomerülosklerozis ve Nörogelişimsel Sendrom
Otozomal dominant
TRIM8'in bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır; genellikle proteini sonuna yakın bölgesinden kısaltan bir değişikliktir. Ebeveynleri test edilen durumlarda, değişiklikler de novo ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminde başlayabilen gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve epilepsi. Birçok kişide fokal segmental glomerülosklerozis nedeniyle idrarda protein görülür; bu durum böbrek yetmezliğine ilerleyebilir. Daha seyrek olarak, böbrek hastalığı yalnızca hafif gelişimsel bulgularla birlikte görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Böbrek hastalığının erken tespit edilebilmesi için düzenli idrar ve böbrek fonksiyonu kontrolleri, nöbet tedavisi ve gelişimsel destek. Bildirilen değişiklikler, ebeveynlerin test edildiği ailelerde de novo ortaya çıkmıştır; bu nedenle tekrarlanma riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
FSGSNEDS
