İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Otozomal Resesif Primer Mikrosefali

Tam genom dizilemesi, ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ve CPAP genlerinde, doğuştan var olan ve genellikle zihinsel engellilikle birlikte küçük kafa ve beyne yol açan kalıtsal değişiklikleri inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Doğumdan önce beyin ve baş büyüklüğünün normalden çok daha küçük kaldığı, genellikle zihinsel engellilikle birlikte ancak çoğunlukla başka sağlık sorunları olmayan bir grup kalıtsal durum. Bu rapor ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ve CPAP genlerini kapsamaktadır.

Otozomal resesif primer mikrosefali, doğum öncesinde beyin ve kafanın olağan boyuttan çok daha küçük gelişmesiyle karakterize bir grup kalıtsal durumdur. Küçük kafa genellikle doğuştan vardır ve yaşam boyunca ortalamanın belirgin biçimde altında kalır. Zihinsel engellilik yaygındır, ancak genellikle başka sağlık sorunları azdır.

Bu durumlar, fetal gelişim sırasında beyin kök hücrelerinin nasıl bölündüğünü kontrol eden birkaç genden birinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu rapor yedi geni kapsamaktadır. CEP152 ve CPAP genleri ayrıca kısa boyla seyredebilen ilgili bir form olan Seckel sendromu ile de ilişkilendirilmiştir.

Durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi, %25'lik tekrarlama riskini netleştirir; ailenin değişiklikleri bilindiğinde gelecekteki bir gebelikte test yapılması mümkündür. Mikrosefaliye birçok başka gen de yol açabildiğinden, bu genlerdeki negatif sonuç genetik bir nedeni tamamen dışlamaz.

Analiz ettiğimiz 4 durum

Otozomal resesif

Fetal gelişim sırasında beyin kök hücrelerinin bölünmesini kontrol eden, ASPM, CDK5RAP2, STIL ve KIF14 dahil birçok genden birinin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Belirtiler ve semptomlar

Baş çevresi küçüklüğü doğuştan vardır ve yaşam boyunca ortalamanın belirgin şekilde altında kalır; bazen alın eğimli görünebilir. Hafif ila orta düzeyde zihinsel engellilik ve konuşma gecikmesi yaygındır, motor gelişim ise genellikle daha az etkilenir. Daha seyrek olarak nöbetler, kısa boy veya MR'da beyin yapısında farklılıklar görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Destek, gelişimsel, eğitsel ve konuşma terapisine odaklanır; gerektiğinde nöbet tedavisi uygulanır. Genetik danışmanlık ve yakınların taşıyıcılık testi, %25 tekrarlanma riskini netleştirir; her iki aileye ait varyant bilindiğinde gelecekteki gebeliklerde test yapılabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Kapsanan özgül formlar

  • Primer Mikrosefali 2 (WDR62)

    Otozomal resesif

    MCPH2 ile ilişkili olan WDR62 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

    WDR62

  • Kısa Boy Eşlikli veya Eşliksiz Mikrosefali (CEP152)

    Otozomal resesif

    Hücre bölünmesini organize eden yapılar olan sentriyollerin oluşumu için gerekli olan CEP152 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Varyantlara bağlı olarak primer mikrosefaliye veya kısa boyun da eşlik edebildiği, ilişkili bir form olan Seckel sendromuna yol açar.

    CEP152, CPAP

  • Kısa Boy Eşlikli veya Eşliksiz Mikrosefali 6 (CPAP)

    Otozomal resesif

    Daha önce CENPJ olarak bilinen CPAP geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen primer mikrosefali (MCPH6) ve Seckel sendromu (SCKL4) ile ilişkilidir.

    CPAP

32 ilgili alt tip içerir ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Kaynaklar: [2][1][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Otozomal resesif mikrosefalinin birkaç genetik nedeni vardır ve kalıtsal bir neden akrabalar için önemlidir. Tam genom dizilemesi, tek bir testte yedi geni inceler.

Yedi gen, tek test

Yedi genden herhangi birindeki değişiklikler primer mikrosefaliye yol açabilir; tam genom dizilemesi, bunların tümünü tek bir testte, tek tek genlere bakmadan okur. Bu raporda yer almayan bir gendeki neden, diğer genlerin de rol oynayabilmesi nedeniyle negatif sonuçla dışlanmaz.

Akrabalar için taşıyıcılık testi

Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle iki taşıyıcının her çocuğunun etkilenme olasılığı %25'tir. Aileye ait değişiklikler bilindiğinde, akrabalar için taşıyıcılık testi ve riski yüksek bir gebelikte doğum öncesi test yapılması mümkündür.

Sınırlamalar

  • Primer mikrosefali MCPH1 dahil birçok farklı genden kaynaklanabilir ve bunların tümü bu raporda yer almamaktadır. Burada listelenen genlerde negatif sonuç, mikrosefalinin genetik bir nedeninin olmadığı anlamına gelmez.

Kaynakça

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin