Gelişmekte olan beyinde sinir hücrelerinin yerlerine doğru göçünü kontrol eden genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu rapor X kromozomundaki DCX ile çekinik kalıtılan APC2 genini içermektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle ağır seyreden gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik ile zor kontrol edilebilen nöbetler görülebilir. Düşük kas tonusu, ilerleyen dönemde sertlik ve beslenme güçlükleri sık görülür. DCX değişikliği olan kadınlarda, nöbetler ve değişken öğrenme güçlükleriyle birlikte subkortikal bant heterotopisi adı verilen daha hafif bir form sık görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, nöbet kontrolü, beslenme, fizyoterapi ve gelişimsel destek üzerine odaklanır. Genetik danışmanlık gene bağlıdır: baskın değişiklikler çoğunlukla de novo ortaya çıkar, DCX taşıyıcı anneden kalıtılabilir ve çekinik formlar iki taşıyıcı ebeveynden geçer.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Kapsanan özgül formlar
44 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
