Konjenital Mikrosefali - Ağır Ensefalopati - Progresif Serebral Atrofi Sendromu
Otozomal resesif
Asparagin sentetazı üreten ASNS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzimden yeterince bulunmadığında, beyin hücreleri gelişim sırasında ihtiyaç duydukları asparagini yeterince üretemez.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumda mevcut olan ve zamanla belirginleşen mikrosefali, ağır gelişimsel gecikme ve çoğu zaman kontrol altına alınması güç nöbetler görülür. Başlangıçta kas tonusu düşüktür, daha sonra spastisiteyle birlikte sertleşir. Abartılı ürkme yanıtları ve beslenme güçlükleri sık görülür. Beyin görüntülemesinde yaygın beyin dokusu kaybı saptanabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyici niteliktedir; nöbet tedavisi, beslenme ve yemek desteği, fizyoterapi ve gerektiğinde palyatif bakım içerir. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar; aileler için taşıyıcı ve prenatal test seçenekleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
