Otozomal resesif
Beynin normal kan damarı gelişimi için gerekli bir taşıyıcı protein olan FLVCR2'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Proliferatif vaskülopati ve hidranensefali-hidrosefali sendromu olarak da adlandırılır.
Belirtiler ve semptomlar
Gebelik sırasında ağır hidrosefali veya beyin dokusu kaybıyla birlikte hidranensefali olarak saptanır. Fetüsün hareketlerinin azalması eklemlerde sabitlenmeye (artrogripozis) yol açar. Bu bozukluk doğum öncesi öldürücü kabul edilir; ancak birkaç hastanın ağır engellilikle birlikte bebeklik çağını aşabildiği bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, bilinçli gebelik kararlarına ve danışmanlığa olanak sağlar. Her iki aile varyantı da bilindiğinde, yakın akrabaların taşıyıcılık testi ile gelecekteki gebeliklerde erken prenatal veya preimplantasyon testi dahil test yapılması mümkündür.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
