Otozomal dominant
PSMD12 geninin bir kopyasındaki, genin işlevini durduran değişikliklerden kaynaklanır; bu değişiklikler, hücrenin proteinleri parçalama sistemi olan proteazomu bozar. Değişiklikler ebeveynlerden kalıtılabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Değişken şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik görülür; sıklıkla konuşma gecikmesi ve otizm eşlik eder. Olağan olandan farklı yüz özellikleri yaygındır; iskelet ve el farklılıkları bildirilmiştir. Kalp ve böbrek anomalileri de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, kalp ve böbrek değerlendirmesi ile birlikte uygulanır. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, yinelenme riskine yön verir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
STISS
