Otozomal resesif
Bialellik FXN varyantlarından kaynaklanan, en sık intron 1'de genişlemiş bir GAA tekrarı ile ortaya çıkan ilerleyici bir ataksidir; duyusal nöropati, kardiyomiyopati ve diyabet riskinde artışla birlikte görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli nörolojik, kardiyak ve diyabet takibi; omaveloksolon, ABD ve AB'de 16 yaş ve üzeri kişiler için onaylıdır; yakınlar için taşıyıcılık taraması ve üreme danışmanlığı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Friedreich ataxia 1
- Friedreich ataxia 2
- Friedreich ataxia with retained reflexes
