İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNAL

G protein subunit alpha L

Özet

Sitogenetik konum
18p11.21
Koordinatlar
Kromozom 18: 11.689.264–11.885.685 (GRCh38)
Eksonlar
196,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
458 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000334049.11NM_182978.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Distoni 25Otozomal dominant

      Otozomal dominant fokal distoni, DYT25, servikal, laringeal ve el-önkol distonisiyle karakterize bir fokal distoni formudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GNAL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, GNAL genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNAL ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 11.287.475 ile 12.287.474 arasında.Kromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSLC35G4: 11.609.596–11.610.612, ileri iplikSLC35G4GNAL: 11.689.264–11.885.685, ileri iplikGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, ileri iplikCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, geri iplikMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, ileri iplikIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, ileri iplikANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, ileri iplikCIDEAGNAL şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.689.264–11.689.939, 676 bazEkson 2: 11.752.853–11.752.925, 73 bazEkson 3: 11.753.628–11.753.682, 55 bazEkson 4: 11.753.826–11.753.945, 120 bazEkson 5: 11.824.918–11.825.015, 98 bazEkson 6: 11.862.395–11.862.449, 55 bazEkson 7: 11.864.533–11.864.606, 74 bazEkson 8: 11.867.168–11.867.226, 59 bazEkson 9: 11.868.543–11.868.663, 121 bazEkson 10: 11.872.268–11.872.398, 131 bazEkson 11: 11.876.621–11.876.688, 68 bazEkson 12: 11.880.989–11.885.685, 4.697 baz1510125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 196,4 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.377 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNAL genini nasıl okur

13

GNAL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNAL genindeki 196,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNAL geni: G protein subunit alpha L. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnal

Vancouver

Dante Labs. GNAL geni: G protein subunit alpha L [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnal

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al