Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Nörolojik
PRNP geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, genetik Creutzfeldt-Jakob hastalığı, Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu ve ölümcül ailesel insomnia dahil olmak üzere, nadir görülen kalıtsal beyin hastalıkları grubudur. Genellikle erişkinliğin orta ve geç dönemlerinde başlar ve hızla ilerler; şu anda hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
PRNP varyantları, örneğin E200K, nedeniyle oluşan, hareket bozukluklarıyla birlikte seyreden hızla ilerleyen bir demanstır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Otozomal dominant
PRNP varyantlarından kaynaklanan, önce ataksi, ardından demans ile seyreden yavaş ilerleyen bir prion hastalığıdır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Otozomal dominant
PRNP D178N varyantının 129. kodondaki metyonin ile birlikte bulunmasının neden olduğu, ilerleyici uykusuzluk, otonom sorunlar ve bilişsel gerileme ile seyreden bir prion hastalığıdır.
Diğer adları
familial fatal insomnia; FFI
Otozomal dominant
PRNP oktapeptid tekrar insersiyonlarının neden olduğu, Huntington hastalığını andıran korea, psikiyatrik belirtiler ve demansla seyreden bir prion hastalığıdır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Otozomal dominant
Alzheimer hastalığını andıran, yavaş ilerleyen bir demans şeklinde ortaya çıkan, PRNP ile ilişkili bir prion hastalığıdır.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
