SPOP ile İlişkili Göreceli Makrosefali ve Kardiyak veya Endokrin Anomalilerle ya da Bunlarsız Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal dominant
Proteinlerin yıkılması için etiketlenmesine yardımcı olan SPOP geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler de novo ortaya çıkar ve proteinin etkinliğini basitçe ortadan kaldırmak yerine değiştirir; bu durum, Nabais Sá-de Vries sendromu olarak da adlandırılan, birbiriyle ilişkili iki SPOP sendromundan biridir.
Belirtiler ve semptomlar
Vücut büyüklüğüne göre büyük bir baş çevresi, çoğu zaman belirgin yüz özellikleriyle birlikte gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik. Bazı kişilerde doğuştan kalp farklılıkları görülür. Daha seyrek olarak, tiroid fonksiyonunun azalması gibi hormon sorunları veya diğer doğuştan farklılıklar bulunabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalp ve endokrin değerlendirmeleriyle birlikte gelişimsel ve eğitimsel destek. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığı için, tekrarlanma riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
