Krabbe hastalığı (globoid hücreli lökodistrofi)
Otozomal resesif
Galaktoserebrosidaz enziminin eksikliği, beyin ve periferik sinirlerde miyelin kaybına yol açar. Bebeklik formunda huzursuzluk, sertlik ve gelişimsel gerileme görülür; geç başlangıçlı formlarda ise hastalık daha yavaş ilerler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Krabbe hastalığı bazı yenidoğan tarama programlarına dahildir. Belirtiler başlamadan önce yapılan kök hücre nakli, hastalığın seyrini değiştirebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
