Otozomal dominant
Bir SPEN geninin kopyasının çalışmasını durduran değişikliklerden kaynaklanır. SPEN, bir transkripsiyon baskılayıcısını kodlar. Bazı değişiklikler de novo ortaya çıkar, diğerleri ise ebeveynlerden miras alınır.
Belirtiler ve semptomlar
Hipotoni ve davranışsal sorunlarla birlikte gelişimsel gecikme ve değişken derecede zihinsel engellilik görülür. Yüz özellikleri belirgin olabilir; yüksek veya dar damak yaygındır, nadiren damak yarığı da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve davranışsal destek ile damağın değerlendirilmesi yapılır. Bazı vakalar de novo ortaya çıkar, diğerleri ise ebeveynlerden miras alınır; bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SPEN-related neurodevelopmental disorder
