Otozomal resesif
RTTN geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, bir sentrozomal protein olan rotatin'i kodlar. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığı, kısa boy ve çok küçük baş ile görülür. Zihinsel engellilik ve polimikrogiri gibi beyin malformasyonları sık görülür. Daha az sıklıkla nöbetler ya da diğer organlarda farklılıklar ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyüme, beslenme ve gelişim takibi, gerektiğinde beyin görüntüleme ve nöbet tedavisi yapılır. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- bilateral generalized polymicrogyria
