Otozomal dominant
MN1 geninin son kısmındaki, dominant bir şekilde etki ettiği görülen kısaltılmış bir proteine yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Vakalar tipik olarak de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Orta yüz hipoplazisi ve küçük, düşük yerleşimli kulaklar gibi belirgin yüz özellikleri ile ifade edici dil gecikmesi ve hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik tipiktir. Genellikle iletim tipi ya da sensörinöral işitme kaybı yaygındır; beyin görüntülemesinde rombensefalosinapsis gibi yapısal farklılıklar görülebilir. Daha az sıklıkla kraniyosinostoz veya nöbetler görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İşitme değerlendirmesi ve desteği, konuşma ve dil terapisi ile gelişimsel ve eğitimsel destek; gerektiğinde kraniyofasiyal ve nörolojik kontroller. Vakalar tipik olarak de novo ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yönlendirici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
