Otozomal dominant
Gen aktivitesini düzenleyen mikroRNA sisteminde önemli bir protein olan AGO2'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Gonadal mozaisizm bildirilmiştir; yani bir ebeveyn, bazı üreme hücrelerinde bu değişikliği taşıyabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin konuşma gecikmesi ve değişen şiddette zihinsel yetersizlik ile birlikte gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu eşlik eder. Otizm ve hiperaktivite gibi davranışsal farklılıklar yaygındır; görme bozukluğu ve beyin yapısındaki farklılıklar da sık görülür. İskelet, yüz, kalp ve erkek genital farklılıkları da yaygındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek ile gerektiğinde davranışsal destek sağlanır. Gonadal mozaisizm bildirildiği için, tekrarlama riskinin netleştirilmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
LESKRES
