Otozomal dominant
Beyin gelişimi sırasında gen aktivitesini kontrol eden BAF kromatin yeniden şekillendirme kompleksinin bir parçası olan SMARCC1'in bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Çalışmada tespit edilen değişiklikler de novo idi.
Belirtiler ve semptomlar
Konjenital hidrosefali, genellikle beynin akueduktunun daralmasından kaynaklanır ve temel bir özelliktir; korpus kallosum anormallikleri gibi diğer beyin malformasyonları da görülebilir. Gelişimsel gecikme ve kardiyak defektler de yaygındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Hidrosefalinin nörocerrahi yönetimi, gelişimsel destek ve diğer anomaliler için değerlendirme. Bildirilen değişiklikler de novo ortaya çıktığı için, tekrarlama riskine yönelik genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri hâlâ önemlidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SMARCC1-related BAFopathy
