Aksonal sferoidli CSF1R ilişkili yetişkin başlangıçlı lökoensefalopati (ALSP)
Otozomal dominant
CSF1R'deki değişiklikler, yetişkinlikte davranış ve düşünme değişiklikleri, depresyon ile hareket ve yürüme sorunlarına yol açan beyaz cevher hastalığına neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, nedeni uzun süredir aranan bir sürecin sonlanmasını sağlayabilir ve kök hücre nakli gibi tedavileri değerlendiren merkezlere yönlendirme yapılmasına olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
