Periferik Nöropati, Otozomal Resesif, Zihinsel Gelişim Bozukluğu ile veya Bozukluğu Olmadan
Otozomal resesif
Hücre çekirdeğinden haberci RNA'yı dışa aktaran bir faktör olan GANP'yi kodlayan MCM3AP geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Charcot-Marie-Tooth hastalığına özgü, erken başlangıçlı alt bacak ve el güçsüzlüğü ve kas erimesi; ayak deformiteleri ve yürüme güçlüğü ile birlikte görülür. Bazı kişilerde zihinsel engellilik veya gelişimsel gecikme bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, ortez ve ortopedik bakım hareket kabiliyetini destekler; gerektiğinde gelişimsel destek sağlanır. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
PNRIID
