Otozomal resesif
Protein sentezi faktörü eEF2'nin bir modifikasyonu olan diftamidin üretimi için gerekli olan DPH1 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Diftamid üretiminin azalmasının gelişim sırasında protein sentezini etkilediği düşünülmektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik, kısa boy, seyrek kafa derisi saçı ve kendine özgü yüz özellikleri. Daha seyrek olarak doğuştan kalp defektleri ya da hafif iskelet ve ektodermal (diş ve tırnak) bulgular görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, büyüme takibi ve bulguların gerektirdiği durumlarda diğer organların değerlendirilmesi. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
