Otozomal resesif · Çok nadirdir; yalnızca az sayıda aile bildirilmiştir.
Nükleer gözenek kompleksinin bir bileşeni olan NUP188'in her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğuştan katarakt, düşük kas tonusu ve mikrosefali tipiktir; hidrosefali veya ince korpus kallozum (beynin iki yarısını birleştiren bant) gibi beyin farklılıkları görülebilir. Doğuştan kalp defektleri ve solunum sorunları da bildirilmiştir. Prognoz kötüdür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyicidir; solunum, katarakt ve kalp sorunlarına yönelik müdahaleleri içerir. Ailesel varyantlar bilindiğinde genetik danışmanlık, yakınlarda taşıyıcı taraması ve gelecekteki gebeliklerde test yapılması mümkündür.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SANDSTEF
