Otozomal dominant
Gelişmekte olan beyinde gen aktivitesini düzenleyen TCF20 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Değişikliklerin çoğu geni çalışmaz hale getirir ve çoğu de novo ortaya çıkar; ancak bazıları semptomları olan bir ebeveynden miras alınır.
Belirtiler ve semptomlar
Motor gecikme dahil gelişimsel gecikme ve değişken düzeyde zihinsel engellilik görülür. Otizm ve diğer davranışsal farklılıklar yaygındır; düşük kas tonusu ve kraniyofasiyal özellikler de sıklıkla görülür. Bazı kişilerde nöbetler, uyku bozuklukları veya hareket bozuklukları da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma, eğitimsel ve davranışsal destek ile düşük kas tonusu için fizyoterapi uygulanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn değişikliği taşıyabilir; bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
