Otozomal resesif
Salgılandıktan sonra dopamini sinir hücrelerine geri alan dopamin taşıyıcısını kodlayan SLC6A3 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Karakteristik klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulguları tanıyı destekler.
Belirtiler ve semptomlar
Bebekler tipik olarak yaşamın ilk aylarında huzursuzluk, beslenme güçlüğü ve düşük kas tonusu ile başvurur; bunu koreatetoz ve distonili hiperkinetik bir hareket bozukluğu izler. Zamanla parkinsonizme özgü yavaşlık ve sertlik gelişir. Daha seyrek olarak durum çocukluğun ilerleyen dönemlerinde veya erişkinlikte, daha hafif ve yavaş seyirli bir tabloyla başlar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kesin tedavisi yoktur; dopamin agonistleri gibi ilaçlar bazı kişilere fayda sağlamıştır, bakım ise hareket semptomlarına, beslenmeye ve fiziksel ile gelişimsel desteğe odaklanır. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabalarda taşıyıcı taraması mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
