İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

DIAPH1 İlişkili Mikrosefali, Nöbetler ve Kortikal Körlük

Küçük baş çevresi, nöbetler, beynde oluşan görme bozukluğu ve gelişimsel gecikme ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir durumdur. DIAPH1 genindeki her iki kopyada meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

DIAPH1 genindeki her iki kopyanın da işlevini durduran değişikliklerden kaynaklanır. DIAPH1, hücrenin iç iskelet yapısının organizasyonuna yardımcı olur ve bu yapı beyin gelişiminde temel bir role sahiptir.

Belirtiler ve semptomlar

Küçük baş çevresi, bebeklik döneminde başlayan nöbetler ve gözden değil beyinden kaynaklanan görme bozukluğu (kortikal körlük). Gelişimsel gecikme tipiktir. Daha az sıklıkla tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, bronşektazi veya bağışıklık sorunları görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nöbet tedavisi, görme ve gelişim desteği ile büyümenin izlenmesi. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Kaynaklar: [1][2][3]

Kaynakça

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin