Beyin gelişimi ve sinir sinyalizasyonunda görev alan birkaç genden birindeki değişikliklerden kaynaklanır. KMT2B veya EMC1 genlerinin bir kopyasındaki değişiklikler, çoğu zaman çocukta yeni ortaya çıkmış olarak, dominant formlara yol açar; ELP2, EMC1 veya PSMF1 genlerinin her iki kopyasındaki değişiklikler ise resesif formlara neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme veya zihinsel yetersizlik ile birlikte görülen, distoni, spastisite, ataksi ya da istemsiz hareketleri içerebilen bir hareket bozukluğu. KMT2B ile ilişkili distoni tipik olarak çocukluk çağında bacaklarda başlar ve yüze, boğaza ve kollara yayılır. Daha seyrek olarak, gene bağlı olarak nöbetler ya da küçük baş çevresi de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; nöroloji, fizyoterapi ve gelişimsel destek ile gene ve belirtilere göre planlanır. Derin beyin stimülasyonu, KMT2B ile ilişkili distonide sıklıkla fayda sağlar. Genetik danışmanlık, aile taramalarına yol gösterir: dominant formlarda ebeveyn testi, resesif formlarda ise taşıyıcı testi.
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
