Otozomal resesif
Hücre içi taşımada rol oynayan bir gen olan TRAPPC9'un her iki kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır. Bildirilen bazı ailelerde akraba evliliği vardır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin konuşma gecikmesiyle birlikte zihinsel yetersizlik, küçük baş çevresi (mikrosefali) ve obezite sık görülür. Beyin MRG'si, serebral ve serebellar hipoplazi gibi yapısal anormallikler gösterebilir ve yüzde dismorfik özellikler bulunabilir. Nöbetlerle birlikte, öfke patlamaları gibi davranışsal farklılıklar da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek; kilo ve beslenmeye dikkat edilmesi ve varsa nöbetlerin tedavisi. Yakınlar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
