İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Eksonlar
36 kb boyunca 23 ekson
Protein
988 amino asit
Diğer adları
CLC1, ClC-1
MANE Select transkripti
ENST00000343257.7NM_000083.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Thomsen ve Becker Hastalığı

      Kas kasılmasının ardından yavaş kas gevşemesiyle (miyotoni) karakterize, nadir görülen, genetik bir iskelet kası kanalopatisidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CLCN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CLCN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLCN1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 7 üzerinde, 142.834.097 ile 143.834.096 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, ileri iplikEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, geri iplikTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, geri iplikTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, ileri iplikSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, geri iplikKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, geri iplikOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, ileri iplikOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, ileri iplikPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, ileri iplikTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, ileri iplikTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, ileri iplikGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, ileri iplikTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, ileri iplikCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, ileri iplikCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, geri iplikFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, ileri iplikZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, geri iplikEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, ileri iplikTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, ileri iplikTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, geri iplikOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, ileri iplikCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, ileri iplikTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, geri iplikTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, geri iplikCTAGE6CLCN1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 143.316.111–143.316.392, 282 bazEkson 2: 143.319.755–143.319.875, 121 bazEkson 3: 143.320.664–143.320.795, 132 bazEkson 4: 143.321.365–143.321.493, 129 bazEkson 5: 143.321.715–143.321.848, 134 bazEkson 6: 143.323.309–143.323.386, 78 bazEkson 7: 143.324.414–143.324.492, 79 bazEkson 8: 143.330.772–143.330.897, 126 bazEkson 9: 143.331.232–143.331.316, 85 bazEkson 10: 143.331.551–143.331.652, 102 bazEkson 11: 143.332.419–143.332.503, 85 bazEkson 12: 143.332.724–143.332.873, 150 bazEkson 13: 143.339.253–143.339.322, 70 bazEkson 14: 143.339.511–143.339.621, 111 bazEkson 15: 143.341.929–143.342.142, 214 bazEkson 16: 143.342.372–143.342.505, 134 bazEkson 17: 143.345.521–143.345.762, 242 bazEkson 18: 143.346.140–143.346.251, 112 bazEkson 19: 143.346.579–143.346.658, 80 bazEkson 20: 143.346.911–143.346.949, 39 bazEkson 21: 143.350.372–143.350.476, 105 bazEkson 22: 143.350.568–143.350.654, 87 bazEkson 23: 143.351.594–143.352.083, 490 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.967 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLCN1 genini nasıl okur

318

CLCN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLCN1 genindeki 36 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLCN1 geni: chloride voltage-gated channel 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. CLCN1 geni: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al