İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Joubert Sendromu

Spesifik bir beyin malformasyonu (molar diş işareti), gelişimsel gecikmeler ve ataksi ile karakterize, ilgili siliopatilerin bir spektrumunu kapsayan nadir görülen genetik bir nörolojik bozukluk.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

Otozomal resesif

Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

JSRD

18 ilgili alt tip içerir ↓
  • COACH syndrome
  • COACH syndrome 1
  • COACH syndrome 2
  • COACH syndrome 3
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
  • Joubert syndrome with ocular defect
  • Joubert syndrome with oculorenal defect
  • short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
MONDO:0015369Orphanet 140874MedGen 1826007

Joubert Sendromu

Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cerebellar vermis agenesis; cerebelloparenchymal disorder IV; classic Joubert syndrome; CPD IV; Joubert syndrome type A; Joubert-Boltshauser syndrome; pure Joubert syndrome

44 ilgili alt tip içerir ↓
  • acrocallosal syndrome
  • Joubert syndrome 1
  • Joubert syndrome 10
  • Joubert syndrome 11
  • Joubert syndrome 13
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 17
  • Joubert syndrome 18
  • Joubert syndrome 19
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 22
  • Joubert syndrome 23
  • Joubert syndrome 24
  • Joubert syndrome 25
  • Joubert syndrome 26
  • Joubert syndrome 27
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 29
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 30
  • Joubert syndrome 31
  • Joubert syndrome 32
  • Joubert syndrome 33
  • Joubert syndrome 34
  • Joubert syndrome 35
  • Joubert syndrome 36
  • Joubert syndrome 37
  • Joubert syndrome 38
  • Joubert syndrome 39
  • Joubert syndrome 40
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 6
  • Joubert syndrome 7
  • Joubert syndrome 8
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with renal defect
  • Meckel syndrome 13
  • Meckel syndrome, type 10
  • nephronophthisis 14
  • orofaciodigital syndrome type 6
MONDO:0018772Orphanet 475MedGen 1876534

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin