İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Episodik Ataksi

Tekrarlayan dengesizlik ve koordinasyon bozukluğu atakларına yol açan kalıtsal durumlardır. Ataklar dakikalardan saatlere kadar sürebilir ve çoğunlukla stres, egzersiz veya ani hareketlerle tetiklenir. Ataklar arasında kişiler genellikle iyi durumda olabilir ya da hafif belirtiler yaşayabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Kalıtsal Episodik Ataksi

Otozomal dominant

Dengesizlik atakları ile seyreden, baskın kalıtımla geçen bir ataksi grubudur; EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ve EA6 (SLC1A3) dahil.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Episodik ataksi tip 2, asetazolamid veya 4-aminopiridine genellikle yanıt verir; bilinen tetikleyicilerden kaçınmak ataklarınızı azaltabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin