Ventrikülomegali ve Artrogriposis
Otozomal resesif
Nöronal sinyal yollarında yer alan ve serebrospinal sıvının düzenlenmesine yardımcı olan bir transmembran protein olan KIDINS220'nin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. KIDINS220'deki tek bir yeni değişiklik, spastik paraplejiyi, entelektüel yetersizliği, nistagmusu ve obeziteyi içeren farklı bir durumu (SINO sendromu) tetikler.
Belirtiler ve semptomlar
Beynin ventrikülleri genişlemesi ve ekstremitelerde eklem kontraktürleri genellikle prenatal ultrasonografide görülür. Birçok gebelik doğumdan önce veya yenidoğan döneminde sona erer. Bu formla bildirilen ilk yaşayan çocukta ciddi gelişim geriliği ve spastisite görülmüştür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gebelikte saptanırsa uzman fetal tıp bakımı ve danışmanlık sunulur. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi, genetik danışmanlık ve gelecekteki gebelikler için seçenekler mevcuttur.
Analiz edilen genler
