X'e bağlı resesif
Androjen reseptörü (AR) geninde genişlemiş CAG tekrarının neden olduğu, yavaş ilerleyen bir motor nöronopati olup ekstremite ve bulbar güçsüzlük ile hafif androjen duyarsızlığı ile seyreder.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, konuşma ve yutma değerlendirmesi, endokrin takibi ve taşıyıcı olabilecek kadın akrabalar için genetik danışmanlık.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
