Otozomal dominant
Genin bir kopyasındaki, genellikle işlevini durduran (işlev kaybı) değişikliklerden kaynaklanır. TANC2, sinapslarda bulunan bir iskele proteinidir. Değişiklikler çoğunlukla de novo ortaya çıkar, ancak hafif etkilenmiş bir ebeveynden de miras alınabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Konuşma ve dil gecikmesi ile değişken şiddette zihinsel yetersizlik içeren gelişimsel gecikme görülür. Çocuklarda otizm görülebilir. Yetişkinlerde ve taşıyıcı ebeveynlerde psikiyatrik veya davranışsal sorunlar olabilir. Daha seyrek olarak nöbetler veya hafif yüz özellikleri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek ile davranışsal değerlendirme uygulanır; nöbetler ortaya çıktığında tedavi edilir. Değişiklik miras alınabileceği için tekrarlanma riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
