Kardiyak Defektler ve Dismorfik Yüz Görünümü ile Giden Zihinsel Gelişim Bozukluğu
Otozomal resesif
Bu durum, endoplazmik retikulumda bir magnezyum taşıyıcısını kodlayan TMEM94 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bildirilen değişiklikler genin çalışmasını durdurur.
Belirtiler ve semptomlar
Bildirilen bireylerin tamamında global gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik görülmektedir. Bildirilen bireylerin neredeyse tamamında doğuştan kalp defektleri bulunmakta olup belirgin yüz özellikleri yaygındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ekokardiyografi ile kalp değerlendirmesi yapılmalı; gerektiğinde kardiyoloji takibi veya cerrahi uygulanmalı, bunun yanında gelişimsel, eğitsel ve terapi desteği sağlanmalıdır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
