İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Tübulinopatiler

Beynin farklı şekilde geliştiği, gelişimsel gecikmeye, zihinsel engelliliğe ve değişen şiddette nöbetlere yol açan bir hastalık grubu. Hücrenin iç iskeletini oluşturan TUBA1A, TUBB2A ve TUBB3 gibi tübülin genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Tübulinopati (TUBA1A, TUBB2A)

Otozomal dominant

Sinir hücrelerinin göçü için gereken mikrotübüllerin yapı taşlarını kodlayan TUBA1A veya TUBB2A gibi bir tübülin geninin iki kopyasından birindeki değişiklikten kaynaklanır. Değişiklikler genellikle de novo ortaya çıkar ve proteini ortadan kaldırmak yerine yapısını değiştirir.

Belirtiler ve semptomlar

Gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve nöbetler; görüntülemede lissensefali (pürüzsüz beyin), polimikrogiri, gelişmemiş korpus kallozum ve şekli bozuk bazal gangliyonlar gibi beyin malformasyonları ile birlikte görülür. Küçük baş çevresi ve hareket sorunları sık görülür. Şiddet hafiften ağıra kadar değişebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nöbet tedavisi, fizyoterapi, beslenme ve nörolog yönlendirmesinde gelişimsel destek. Çoğu vaka de novo ortaya çıktığından, tekrarlama riskini genetik danışmanlık ve ebeveyn testi belirler.

Analiz edilen genler

Kapsanan özgül formlar

  • TUBB3 ile İlişkili Tübulinopati

    Otozomal dominant

    Ağırlıklı olarak sinir hücrelerinde bulunan bir beta-tübülin olan TUBB3'teki iki kopyadan birindeki değişiklikten kaynaklanır; yakından ilişkili TUBB geni de burada dahildir. Değişiklikler de novo ortaya çıkabilir.

    TUBB, TUBB3

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Kaynaklar: [1][3][4]

Kaynakça

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin